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¿Qué es una mutación? Las mutaciones son alteraciones cromosómicas debidas a la mala formación de los gametos o a errores en las primeras divisiones del cigoto. ¿La pareja de cromosomas número 7 es metacéntrica, submetacréntica, telocéntrica o acrocéntrica? ¿Cuál es el sexo del cariotipo presentado? La pareja de cromosomas número 7 es metacéntrica, ya que el centrómero se localiza en la mitad de los cromosomas , además presentan igual longitud. El sexo es masculino.  Resume las trisomías presentadas en el vídeo. Trisomía del cromosoma 21, también llamada Síndrome de Down : se caracteriza por padecer un retraso metal y rasgos físicos notables a simple vista. Trisomía del cromosoma 18, también llamada Síndrome de Edwards : se caracteriza por presentar bajo peso y baja talla acompañados de un retraso mental. Trisomía del cromosoma 13, también llamada Síndrome de Patau : se caracteriza por ...

PACIENTE A:           ¿Cuál notación utilizarias para caracterizar el cariotipo del Paciente A?   47,XX + 21 ¿Que diagnóstico darías al Paciente A?   Al primer paciente se le ha diagnosticado una trisomía del cromosoma 21, es decir, tiene un cromosoma 21 extra, por lo que supone que el paciente tiene Síndrome de Down.  Si pinchas aquí podrás obtener más información detallada sobre este síndrome http://www.mihijodown.com/es/portada-menu/que-es-el-sindrome-de-down Ejemplos de personas con  Síndrome de Down :      PACIENTE B: ¿Cuál notación utilizarias para caracterizar el cariotipo del Paciente B? 47, XXY ¿Que diagnóstico darías al Paciente B? El paciente tiene una trisomía en los cromosomas del sexo, lo que se denomina el Síndrome de Klinefelter. Si pinchas aquí podrás obtener más información detallada sobre este síndrome https://www.hormone.org/audiences/pac...