EDPUZZLE

¿Qué es una mutación?

Las mutaciones son alteraciones cromosómicas debidas a la mala formación de los gametos o a errores en las primeras divisiones del cigoto.

¿La pareja de cromosomas número 7 es metacéntrica, submetacréntica, telocéntrica o acrocéntrica?

¿Cuál es el sexo del cariotipo presentado?

La pareja de cromosomas número 7 es metacéntrica, ya que el centrómero se localiza en la mitad de los cromosomas , además presentan igual longitud. El sexo es masculino. 

Resume las trisomías presentadas en el vídeo.

Trisomía del cromosoma 21, también llamada Síndrome de Down : se caracteriza por padecer un retraso metal y rasgos físicos notables a simple vista. Trisomía del cromosoma 18, también llamada Síndrome de Edwards : se caracteriza por presentar bajo peso y baja talla acompañados de un retraso mental. Trisomía del cromosoma 13, también llamada Síndrome de Patau : se caracteriza por padecer anomalías del sistema nervioso, cardiacas, renales y sobre todo faciales. Además la esperanza de vida de estos pacientes es muy pequeña , la mayoría mueren al nacer o días después. Trisomía del cromosoma 47XXY, también llamada Síndrome de Klinefelter: presenta un cromosoma X añadido, esto produce principalmente un fallo testicular primario.

¿Qué tipos de anomalías estructurales existen?

Existen dos tipos de anomalías estructurales: La deleción: se produce cuando una parte del cromosoma ha sido perdida o eliminada. La duplicación: se produce cuando una parte del cromosoma ha sido duplicada o copiada.

En la página 164 de tu libro de texto aparece explicado el síndrome del gripo del gato o Cri du Chat, ¿qué otro síndrome aparece, qué cromosoma se ve afectado y qué características presentan las personas implicadas?

Síndrome de boca de carpa o de Grouchy: se produce cuando falta parte del cromosoma 18. Las personas implicadas padecen una deformación en la boca, un cráneo pequeño, problemas de crecimiento y un retraso mental.